一家族7人确诊马凡氏综合征:患者通常拥有异于常人的体型

2023-10-02 10:00:28 hao333 6778

10月2日消息,据媒体报道,宁波市心脏大血管疾病诊疗中心曾为一家族中7位马凡氏综合征患者做过手术,其中有5人形成了动脉瘤。

医生介绍,马凡氏综合征是一种少见的先天性遗传性结缔组织疾病,这是一种令人惋惜的天才病,患者通常拥有异于常人的体型。

具体而言,马凡氏综合征人群通常体型高而细长,手指、脚趾细长不匀称,且臂长超过身高。其他常见的特征包括面长而窄,牙齿拥挤,脊柱侧弯或驼背,漏斗胸等,有些患者也可导致自发性气胸,硬脊膜扩张。硬脊膜扩张可引起背部,腹部,腿部或头部的疼痛。

此外,大多数具有马凡综合征的患者有一定程度的近视,或在成年或中期出现白内障,青光眼。马凡氏综合征的症状和体征在严重程度、发病时间和发病进展方面都有很大的差异。

医生提醒,该病还是要尽早发现,尽早干预,定期随访。

一家族7人确诊马凡氏综合征:患者通常拥有异于常人的体型